La enfermedad ósea de Paget se caracteriza por la alteración, en una o varias localizaciones óseas, del equilibrio entre formación y resorción ósea. Este desequilibrio da lugar a un hueso ensanchado, desorganizado, en muchos casos con una densidad ósea aumentada, aunque más frágil. Existiría una predisposición genética para su desarrollo, que explicaría entre un 5 y un 40% de los casos, sobre la que actuarían distintos factores ambientales. La enfermedad ósea de Paget fue considerada clasicamente la segunda enfermedad metabólica ósea más frecuente. Sin embargo, durante las últimas décadas presenta un marcado descenso tanto de la incidencia como de la gravedad clínica, lo que ha llevado a especular sobre la disminución o desaparición de la influencia de algún factor ambiental. Este descenso en la incidencia no debe servir como excusa para el abandono de su estudio, sino ser la razón para tratar de entender mejor su patogenia.